التشخيص الوراثي للأجنّة: تعريف وأهمية
التشخيص الوراثي للأجنّة، المعروف أيضًا بالاختصار PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis)، هو عبارة عن تقنية مخبرية تُستخدم أثناء عمليات أطفال الأنابيب (IVF) للكشف عن الأمراض الوراثية المحتملة التي قد تنتقل من الآباء إلى الأجنّة. من خلال هذه التقنية، يتم اختيار الأجنّة السليمة فقط لإجراء عملية زراعة الأجنّة.
من المهم ملاحظة أن التشخيص الوراثي للأجنّة هو تحليل اختياري، وليس إلزاميًا لجميع حالات أطفال الأنابيب. يلجأ بعض الأزواج إلى هذه الطريقة بهدف الحمل، خاصة في ظل حالات معروفة من الأمراض الوراثية ضمن العائلة، حرصًا على عدم انتقالها للنسل.
الأمراض الوراثية التي يمكن الكشف عنها
يمكن تصنيف الأمراض الوراثية التي تكشف عنها تقنية PGD إلى ثلاثة أنواع رئيسية، وهي:
- الاضطرابات المرتبطة بالجنس:
وتشمل الاضطرابات المرتبطة بالصبغيّ إكس، مثل:
- مرض الناعور (الهيموفيليا).
- متلازمة الصبغيّ إكس الهش.
- مجموعة من الأمراض المرتبطة بالضمور العضلي العصبي.
- متلازمة ريت.
- سَلَس الصِّباغ.
- فرط نشاط جارات الدرقيّة الكاذب.
- كساح مقاوم للفيتامين د.
- الاضطرابات أحادية الجين:
- التليّف الكيسي.
- فقر الدم المنجلي.
- داء هنتنغتون.
- داء تاي ساكس.
- الاضطرابات الصبغية:
تشمل الاضطرابات المرتبطة بالكروموسومات، والتي تساعد في الحد من مخاطر الإجهاض، حيث أن العديد من حالات الإجهاض تحدث نتيجة للإضطرابات الصبغية لدى الجنين.
أسباب اللجوء للتشخيص الوراثي للأجنّة
توجد أسباب متزايدة قد تدفع الأزواج إلى اللجوء إلى PGD، ومن أبرزها:
- التاريخ الصحي، مثل التعرض لحالات الإجهاض المتكررة المرتبطة بالاضطرابات الصبغية.
- ارتفاع احتمال انتقال الأمراض الوراثية نتيجة وجود سجل عائلي مرتبطة بهذه الأمراض، أو الانحدار من مجموعة عرقية معينة ترتبط بانتشار نوع معين من الأمراض الوراثية.
- زيادة خطر الاضطرابات الصبغية لدى النساء اللواتي تجاوزن 37 عامًا.
- الرغبة في تحديد جنس الجنين قبل إعادة الأجنّة إلى الرحم.
مراحل التشخيص الوراثي للأجنّة
تتضمن عملية التشخيص الوراثي للأجنّة عدة خطوات، وهي كالتالي:
- عند التخطيط لإجراء أطفال الأنابيب، يتم أخذ عينة من الزوجين، سواءً من خلال سحب عينة دم أو مسحة من الفم، لعزل المادة الوراثية.
- تُقيم المادة الوراثية للكشف عن الأمراض التي قد تنتقل إلى الأجنّة.
- يتم إنشاء تحليل وراثي خاص بناءً على نتائج تحاليل الزوجين، وعادة ما يتطلب ذلك من 12 إلى 16 أسبوعًا، أو أسبوعين باستخدام تقنية الكاريومابينغ.
- سحب عينة السائل المنوي من الرجل وبويضات ناضجة من المرأة.
- تلقيح البويضات بالحيوانات المنوية في المختبر.
- زراعة الأجنّة في بيئة مناسبة للنمو في مركز العلاج المتخصص.
- خلال اليوم الثالث من الزراعة، تُجمع عينة من الأجنّة.
- يمكن القيام بالخزعة أيضاً في اليوم الخامس لجمع 3-6 خلايا من الجنين.
- بعد اليوم السادس، تنقسم الخلايا إلى نوعين، مما يسهل عملية جمع الخلايا لتحليلها دون التأثير على صحة الأجنّة.
- تُرسل العينات إلى المختبر لإجراء التحليل الجيني.
- عادةً ما يتم الحصول على نتائج التحليل في غضون 24 ساعة.
- وأخيرًا، يتم اختيار الأجنّة السليمة لزرعها في الرحم.
المخاطر المحتملة للتشخيص الوراثي للأجنّة
بشكل عام، يعتبر التشخيص الوراثي للأجنّة اختبارًا آمنًا، ولكنه قد يترافق مع بعض المخاطر النادرة، مثل:
- إمكانية تعرض الأجنّة للتلف خلال عملية الخزعة.
- ظهور نتائج سلبية لجميع الأجنّة المتاحة، مما يعني عدم إمكانية متابعة عملية التلقيح الصناعي.
- حدوث تشخيص خاطئ بسبب وجود اختلافات جينية في بعض الخلايا (الفسيفساء الجينية).
- عدم القدرة على الحصول على تشخيص دقيق رغم إجراء التحليل.
خاتمة المقال
يُعتبر التشخيص الوراثي للأجنّة تقنية فعالة للكشف عن الأمراض الوراثية قبل انغراس الأجنّة في الرحم، مما يساعد في اختيار الأجنّة الصحية فقط. يتم التحليل لمنع انتقال الجينات غير الطبيعية من الآباء للأبناء، إلا أن هذه العملية قد تتضمن بعض المخاطر على الأجنّة في حالات نادرة.
