يعتبر تحليل الكروموسومات للجنين بعد الإجهاض من الخطوات المهمة لفهم الحالة الوراثية للجنين. تحتوي كل خلية في الجسم على الكروموسومات، وهي جزء أساسي يحمل المادة الوراثية التي تنتقل من الوالدين. يقوم الأطباء بفحص تلك الكروموسومات بواسطة تحليل خاص يتيح لهم تقييم الحالة الصحية الوراثية.
تعريف الكروموسومات
- تعد الكروموسومات وحدات صغيرة على شكل خيوط داخل الخلايا، حيث تخزن المعلومات الوراثية في شكل جينات، يبلغ طول كل كروموسوم نحو 200 نانومتر. وعندما يتعرض الكروموسوم للتفكك، تفقد الجينات التي يحتوي عليها كفاءتها.
- تتواجد هذه الكروموسومات في مجموعات تصل إلى 46 كروموسومًا، مع أهمية بالغة في نمو الجنين وتطوره خلال مراحل الحمل.
تركيب الكروموسوم
- يتكون الكروموسوم من هيكل صغير، حيث يحتوي جسم الإنسان على 46 كروموسومًا بحجم تقريبي يبلغ 200 نانومتر.
- تكون الكروموسومات مضغوطة داخل الخلايا للحفاظ على تنظيم المادة الوراثية خلال تقسيم الخلايا.
- تتواصل الكروموسومات عبر الانقسام المركزي لتكوين اتصال مميز، حيث يتلقى الجنين مجموعة فريدة من الكروموسومات من الأم والأب، مما يساهم في تشكيل الصيغة الوراثية الطبيعية.
- يتكون الكروموسوم من ذراعين، وترتبط هذه الذراعين بنقطة مركزية تعرف باسم التيلومير، الذي يسهم في الحفاظ على استقرار الكروموسوم وتنظيم نشاطه بوساطة إنزيم التيلوميراز.
- يمكن أن يؤدي النشاط غير المسيطر لهذا الإنزيم إلى تقليل الطول الطبيعي للتيلوميرات، مما يساهم في تسريع موت الخلايا وظهور علامات الشيخوخة.
أنواع الكروموسومات
- يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات، كل منها يختلف في الحجم والشكل والميزات الوراثية.
- لا يتشابه تأثير تلف الكروموسومات؛ بعض الطفرات قد تكون غير ضارة، بينما الأخطاء الصغيرة قد تكون لها عواقب وخيمة.
- تنقسم الكروموسومات إلى نوعين رئيسيين: الكروموسومات الجسدية والكروموسومات الجنسية، كما يلي:
- تشمل الكروموسومات الجسدية 22 زوجًا، مع أكبرهم وهو الكروموسوم الأول.
- كل كروموسوم من هذه الكروموسومات يمكن أن يتسبب في أمراض مختلفة إذا حدث فيه ضرر.
- أما الكروموسومات الجنسية، فتمثل زوجًا واحدًا يتكون من كروموسوم X وY، حيث تحدد هذه الكروموسومات جنس الجنين: XX للإناث وXY للذكور، وهي مرتبطة بعدد من الاضطرابات الوراثية.
الاختلالات الكروموسومية
- تبرز الكروموسومات كعناصر صغيرة في الخلايا تحوي الجينات والشفرة الوراثية، حيث يتم ترتيب الكروموسومات البشرية بدقة في أزواج.
- يوجد علماء متخصصون في الوراثة يقومون بدراسة هذه الكروموسومات تحت الميكروسكوب لمعرفة خصائصها وتفاصيلها.
- تعكس ترتيب وعدد الكروموسومات ما يعرف بالنمط الأساسي، وأي تغيير في هذا النمط يعتبر اختلالًا كروموسوميًا، مما يؤثر على صفات الشخص.
- تتأثر طبيعة هذه الاختلالات بنوع الكروموسوم المتضرر، حيث يلعب كل كروموسوم دوراً خاصاً في مجموعة معينة من الصفات.
الكروموسومات والحمل
- توجد الكروموسومات في أزواج، بحيث تحتوي كل خلية بشرية على 46 كروموسومًا، تتكون نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب أثناء عملية الإخصاب.
- وبذلك، تحتوي كل خلية في الجسم على التركيب الكامل للكروموسومات ماعدا الخلايا الجنسية.
- تتكون البويضة غير المخصبة من 23 كروموسومًا فرديًا، وكذلك الحال بالنسبة للحيوانات المنوية، لتعزيز تكوين الخلايا الجنينية التي تعكس تركيبة الوالدين.
الكروموسومات الجنسية
- تمتلك الخلايا اثنين من الكروموسومات الجنسية تحدد جنس الفرد، وهما X وY.
- تسمى هذه الكروموسومات بالكروموسومات الجنسية كما يلي:
- تحتوي النساء على زوج من الكروموسومات الجنسية X (2X) بينما يملك الرجال كروموسوم X وآخر Y (XY).
- تأتي الكروموسومات X من الأم من خلال بويضاتها، في حين يقوم الأب بتوصيل كروموسوم جنسي سواء كان X أو Y، لذا فإن الأب هو المسؤول عن تحديد الجنس.
- تُعرف بقية الكروموسومات أيضًا باسم الكروموسومات، وعادة ما تُرقم من 1 إلى 22.
ما هو تحليل النمط النووي؟
- خلال فترة الحمل، يتم إجراء اختبارات متعددة على الكروموسومات لتحديد المشكلات المرتبطة بالصبغيات في مراحل مبكرة من الحمل، مما يساهم في إمكانية معالجتها قبل الولادة.
- عادةً ما يتضمن هذا تحليل النمط النووي، الذي يُجرى في الثلث الأول ثم يُكرر في الثلث الثاني، حيث تحقق معظم النساء نتائج ضمن الحدود الطبيعية.
- لا تكون هناك حاجة لمزيد من الاختبارات ما لم تظهر النتائج أي علامات تدل على مشكلة، وعندها قد يُطلب إجراء فحوصات إضافية لتأكيد العيب الوراثي.
- للقيام بذلك، يحتاج الطبيب إلى عينة من خلايا الجنين، وهناك عدة طرق للحصول على هذه الخلايا، ويُشار إلى تحليل النمط النووي أحيانًا بفحص الكروموسومات أو اختبار النمط النووي.
كيفية إجراء تحليل الكروموسومات
- يتمكن تحليل النمط النووي من تحديد المشاكل لدي الكروموسومات الهيكلية وغير الطبيعية في العينات المأخوذة من الأفراد.
- من خلال تحليل ترتيب الكروموسومات داخل خلايا معينة، يستطيع الطبيب تحديد ما إذا كانت هناك كروموسومات ناقصة أو غير طبيعية.
تتم إجراءات تحليل الكروموسوم كما يلي:
- يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، أو استخدام عينة من المشيمة، والتي تعرف بفحص الزغابات المشيمية.
- تُنقل العينة إلى مختبر الوراثة الخلوية لفحصها، حيث يتم فصل الخلايا المنقسمة عن غير المنقسمة.
- ثم تُزرع الخلايا في بيئة ملائمة تعزز نموها وتقسيمها، وتأخذ عادةً ثلاثة إلى أربعة أيام لخلايا الدم لما يصل إلى أسبوع لخلايا الجنين.
- بعد ذلك، تُعالج هذه الخلايا بالمواد الكيميائية لإيقاف انقسامها في مرحلة معينة بالنسبة للصبغيات.
- أخيرًا، يتم فصل الكروموسومات تحت الميكروسكوب، حيث يُستخدم صبغة جيمزا لتلوين الكروموسومات، مما يسهل رؤية ترتيبها وحجمها.
تحليل الكروموسومات على منتجات الحمل بعد الإجهاض
- يُعد الإجهاض من أكثر المضاعفات التي تواجه الحمل، حيث يحدث في 25-30% من الحالات.
- إذا تم الإجهاض قبل الأسبوع العشرين، يُشار إلى أنسجة الجنين بالمنتجات الحملية، بينما يُسمى الإجهاض الذي يحدث بعد هذا التاريخ بوفاة الجنين داخل الرحم.
- السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض هو العيوب الكروموسومية، والتي تمثل حوالي 50-60% من حالات الإجهاض في الشهور الثلاثة الأولى.
- يمكن لتحليل الكروموسومات على منتجات الحمل تحديد أسباب الإجهاض ويساعد في تخطيط الحمل القادم بصورة أفضل.
- للحد من تكرار الإجهاض، وُجد أن 20% من حالات وفاة الجنين داخل الرحم تعود إلى تشوهات كروموسومية.
دواعي إجراء تحليل الكروموسومات على منتجات الحمل أو IUFD
- النساء اللاتي تعرضن للإجهاض مرتين أو أكثر.
- للتحقق من نتيجة اختبارات ما قبل الولادة.
- وجود تشوهات واضحة في الجنين المحجوز.
- قلق الأزواج بشأن احتمال حدوث إجهاض مستقبلي.
اضطرابات الكروموسومات والحمل
- تتوفر تقنيات عديدة لاكتشاف تجاوزات الكروموسومات أثناء الحمل، حيث هناك اختبارات متعددة تساعد في الكشف عن أي مشكلات ناتجة عن عدم توازن في الكروموسومات.
- تتباين اضطرابات الكروموسومات تأثيرًا وتأثيرًا على الجنين، ومن بينها:
- متلازمة داون والتي تحدث نتيجة تثلث الصبغيات في الكروموسوم 21، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل وقدراته الذهنية.
- متلازمة إدوارد، حيث يزيد عدد الكروموسوم 18، وهو ما يتسبب في مشاكل صحية متعددة تؤدي إلى قصر عمر هؤلاء الأطفال.
- متلازمة باتو، وهي نتيجة لزيادة الكروموسوم 13، وغالبًا ما يعاني الأطفال الذين يعانون منها من مشاكل في القلب وصعوبات عقلية.
- متلازمة كلاينفلتر، وتحدث عندما يمتلك الجنين كروموسوم X إضافي ما يؤدي إلى آثار سلبية مثل تأخر البلوغ.
- متلازمة تورنر، حيث يكون الجنين أنثى ولديها كروموسوم X غير مكتمل، مما يتسبب في مشكلات في القلب ومشاكل نمو.
تثلث الصبغي 21
- تحدث متلازمة داون بسبب وجود 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من 2، مما يؤدي إلى مجموعة من التغييرات في القدرة على التعلم والقدرات العقلية.
- تشير الإحصائيات إلى أن متلازمة داون تحدث في نحو طفل واحد من كل 1000 في الدول النامية وواحد من كل 650 في الدول المتقدمة.
- في الدول المتقدمة، أكثر من 80% من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.
- يبلغ متوسط عمر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون حوالي 55 عامًا في ظل التقدم في الرعاية الصحية.
- معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة، بينما يعاني القليل منهم من إعاقات أشد.
- يمكن أن يصل معدل الذكاء لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى حوالي 50، مقارنة بمعدل 100 للأطفال العاديين.
- بعض حالات متلازمة داون قد تكون خطيرة، بينما يتمكن البعض الآخر من العيش ضمن بيئة تعليمية عادية.
