أمثلة على الطفرات الوراثية
توجد العديد من أنواع الطفرات الوراثية، وفيما يلي نستعرض أبرز هذه الطفرات:
الاستبدال
تحدث الطفرة الوراثية الخاصة بالاستبدال عندما يتم استبدال نيوكليوتيد واحد بنيوكليوتيد آخر، مما قد يؤثر على البروتين الناتج من خلال تغيير حمض أميني واحد. في بعض الحالات، لا يكون هناك تأثير ملحوظ على نوع الحمض الأميني. تنقسم طفرات الاستبدال إلى نوعين رئيسيين كما يلي:
- طفرة استبدال تؤدي إلى تغيير شيفرة الحمض الأميني إلى حمض أميني مختلف له خصائص كيميائية مغايرة، مما يؤثر على وظيفة البروتين الناتج.
- طفرة استبدال تؤدي إلى إنتاج شيفرة توقف، مما ينتج عنه بروتين قصير قد لا يعمل بشكل صحيح أو يتم تحطيمه.
الإضافة
تحدث طفرة الإضافة عندما يتم إضافة نيوكليوتيد واحد أو أكثر إلى سلسلة الحمض النووي الخاصة بالجينة. نتيجة لذلك، قد يفقد البروتين الناتج وظيفته أو يعمل بشكل غير صحيح.
الحذف
طرأ تغيير على سلاسل الحمض النووي بسبب حذف نيوكليوتيد واحد أو أكثر، ويمكن أن تؤدي طفرات الحذف الكبيرة إلى إزالة جين كامل أو عدة جينات متجاورة.
حذف – إضافة
تحدث هذه الطفرة عندما يجتمع الحذف والإضافة في نفس الموقع على سلسلة الحمض الأميني للجين، حيث يتم حذف نيوكليوتيد واحد على الأقل وإضافة نيوكليوتيد واحد على الأقل في آن واحد.
التضاعف
تحدث طفرة التضاعف عندما يتم نسخ تسلسل واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في الحمض النووي للجين بشكل متكرر، وقد تؤثر هذه الطفرة على وظيفة البروتين الناتج عن الجين.
القلب
تنطوي طفرة القلب على استبدال التسلسل الأصلي للنيوكليوتيدات بمقلوبه، مثل استبدال تسلسل ATC بتسلسل CTA.
الإزاحة
تحدث طفرة الإزاحة عندما يتم حذف أو استبدال نيوكليوتيدات مع عدم تطابق عدد النيوكليوتيدات المضافة مع ثلاثة. نظرًا لأن شيفرات الأحماض الأمينية تتكون من ثلاثة نيوكليوتيدات، فإن هذا النوع من الطفرات يؤدي إلى قراءة البروتين بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى عطب كبير في وظيفته.
التكرار
تحدث طفرة التكرار عندما يتم تكرار سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات عدة مرات على نفس السلسلة، وقد تشمل تكرار ثلاثي النيوكليوتيدات أو رباعيها أحيانًا.
مفهوم الطفرات الوراثية
تعتبر الطفرات تغيرات تطرأ على تسلسل الحمض النووي الذي يتكون من النيوكليوتيدات المرتبة بترتيب محدد داخل النواة، والتي تُعرف بالجينات. كما أن هذه الطفرات تعد سببًا رئيسيًا للتنوع البيولوجي بين الكائنات الحية، ويمكن أن تحدث على مستويات مختلفة، بعضها يؤثر على الوظيفة والبعض الآخر لا تأثير له.
يمكن أن تحدث الطفرات في سلاسل الحمض النووي حسب أنواع الكروموسومات. إذا كانت الطفرات في الكروموسومات الجسدية، فيكون احتمال توريثها منخفضًا، أما إذا حدثت في الحمض النووي المستند إلى الكروموسومات الجنسية، فيمكن أن تنتقل إلى الأجيال القادمة.
