تلاحظ بعض الأمهات أن أطفالهن لا ينمون بشكل طبيعي أو يواجهون فروقًا أو تغييرات عقلية أو جسدية مقارنة بأقرانهم. تُعرف هذه الحالات بالمتلازمات.
توجد أنواع متعددة من المتلازمات المعروفة التي تؤثر على عدد كبير من الأطفال، ومن بين هذه المتلازمات تبرز متلازمة برادر ويلي كواحدة من الأكثر شهرة. سنستعرض في هذا المقال تعريف متلازمة برادر ويلي وأعراضها بالتفصيل.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي؟
ترتبط الإصابة بمتلازمة برادر ويلي بخطأ جيني أو وراثي ناتج عن الأسباب التالية:
- وجود نسختين من الكروموسوم الموروث من الأم، مع غياب النسخة من الأب.
- وجود خلل أو تغييرات في الكروموسوم 15 الخاص بالأب، أو غيابه.
- يُعتبر الكروموسوم 15 مسؤولًا عن وظيفة الوطاء تحت المهاد.
- تتعلق هذه الحالة غالبًا بالمزاج والنمو ودرجة حرارة الجسم والنوم.
- وفي حال حدوث أي خلل في الكروموسوم، فإن ذلك يؤثر سلبًا على تلك الوظائف الحيوية.
- هذا الخلل الجيني قد يتسبب في العديد من المشكلات الجسدية، مع ظهور أعراض متنوعة بناءً على المرحلة العمرية للمصاب.
ما هي الأعراض المختلفة المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي؟
من الواضح أن أعراض هذه المتلازمة تُظهر تباينًا بناءً على المرحلة العمرية التي يتواجد فيها المريض، وهو ما يعتبر من العوامل الأساسية عند التعامل مع حالات برادر ويلي.
أعراض تظهر من اليوم الأول من الولادة حتى إتمام السنة الأولى
- الإصابة بضعف العضلات، وهو من الأعراض البارزة للأطفال في هذه المرحلة.
- يتجلى هذا الضعف في صعوبة حمل الرضيع، حيث يبدو وكأنه قطعة قماش رخوة.
- يُعتبر هذا العرض من العلامات المميزة للمتلازمة.
- سمات الوجه المميزة، مثل العيون اللوزية وضيق الرأس عند الصدغين والشفتين العليا الرفيعة.
- ضعف في الردود الحركية، مما يدل على وجود إعاقة عقلية أو تأخر في النمو العقلي.
- تأخر في نمو الأعضاء التناسلية، حيث يعاني الذكور من صغر حجم القضيب وكيس الصفن، وقد تظهر حالة الخصية المعلقة. بالنسبة للإناث، فإنهن يواجهن صغر البظر والشفرين.
الأعراض التي تظهر من سن سنة حتى سن البلوغ
هناك أعراض خاصة بهذه المرحلة العمرية تتعلق بمتلازمة برادر ويلي تشمل:
- الإصابة بالسمنة، التي تُعتبر من الأعراض الأكثر شيوعًا في هذه الحالة.
- تسبب السمنة العديد من الآثار السلبية على الصحة العامة، وقد تؤدي إلى مضاعفات لاحقًا.
- الرغبة الشديدة في تناول الطعام، حيث لا يشعر المصاب بالاكتفاء وقد يتناول كميات تفوق احتاجاته، مما يؤدي إلى مشكلات هضمية إضافية.
- اضطرابات الغدد الصماء، التي تؤثر سلبًا على نشاط الغدة الدرقية مما يؤثر على الصحة العامة.
- الإعاقات العقلية، التي قد تتراوح بين الخفيفة إلى المعتدلة، وتتضمن مشكلات في القلق والتفكير وحل المشكلات.
- تأخر في النمو الحركي، حيث يجد الأطفال صعوبة في الجلوس أو الحركة مقارنة بأقرانهم.
المشكلات السلوكية
- تُعد المشكلات السلوكية من أبرز التحديات التي قد تواجه الأفراد، حيث تشمل نوبات الغضب المتكررة وصعوبة في السيطرة على المزاج.
- تظهر هذه النوبات غالبًا عند حرمانهم من الطعام أو تغير الروتين اليومي.
- الميل نحو السيطرة والتلاعب بالآخرين يعتبر من المؤشرات السلوكية المميزة لهذه الحالة.
- يمكن أن تظهر أيضًا مشكلات نفسية مثل القلق واضطرابات نزع الجلد، إلى جانب علامات الوسواس القهري.
للمزيد من المعلومات، يمكنك قراءة:
المضاعفات المترتبة على متلازمة برادر ويلي
- يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة برادر ويلي من مجموعة من المضاعفات الصحية.
- قد تعود هذه المضاعفات إلى طبيعة المرض أو اضطرابات هرمونية، ومن أهمها:
- هشاشة العظام الناتجة عن عدم التوازن في هرمونات النمو والهرمونات الجنسية، مما يؤدي إلى ضعف العظام.
- السمنة، التي تعتبر من المشكلات الصحية الخطيرة وقد تترافق مع مرض السكري من النوع الثاني وارتفاع ضغط الدم.
- زيادة خطر الإصابة بالجلطات، بما في ذلك الجلطات الدماغية أو التخثر الوريدي العميق، والتي قد تكون مهددة للحياة.
- الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي التي تؤثر بشكل ملحوظ على الرئة.
- ردود فعل غير طبيعية للأدوية، بما في ذلك الأدوية المهدئة والمخدرة، مما قد يقود إلى مخاطر صحية جسيمة.
- ارتفاع خطر الإصابة بأمراض الكبد والكلى، والتي قد تؤدي إلى مضاعفات كبيرة قد تهدد الحياة.
