أنواع مرض الكوليسترول الناتج عن عوامل وراثية

مرض الكوليسترول الوراثي

يعتبر الكوليسترول مادة شمعية توجد بكميات محدودة في خلايا الجسم. وقد يؤدي تراكم هذه المادة على جدران الشرايين إلى تصلبها، مما ينجم عنه مضاعفات قد تكون خطيرة. ومن هنا، يُعرّف مرض الكوليسترول الوراثي (بالإنجليزية: Familial Hypercholesterolemia) بأنه ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، وبالتحديد النوع المعروف بالبروتين الدهني منخفض الكثافة (بالإنجليزية: Low-density lipoprotein). يحدث هذا الارتفاع بسبب وراثة جينات معينة، ويُعتبر هذا المرض من أكثر أنواع ارتفاع الكوليسترول خطورة، إذ يرافق الفرد منذ لحظة ولادته، ويطلق عليه أيضًا مصطلح ارتفاع الكوليسترول العائلي. تجدر الإشارة إلى أن هذا المرض يُعد شائعًا، حيث يُصيب واحدًا من كل 500 شخص عالميًا. في الواقع، تساهم الجينات المسؤولة عن مرض ارتفاع الكوليسترول العائلي في إحداث خلل في قدرة الكبد على التخلص من البروتين الدهني منخفض الكثافة الزائد، مما يؤدي إلى زيادة مستويات الكوليسترول في الدم وتراكمه في الشرايين، وبالتالي تزداد احتمالية الإصابة بتصلب الشرايين والجلطات القلبية وأمراض القلب في سن مبكرة، مما يزيد من خطر حدوث الجلطة الدماغية أيضًا.

أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

تنتقل الطفرة الجينية المسببة لمرض الكوليسترول الوراثي من أحد الوالدين أو كلاهما. بناءً على ذلك، يمكن تقسيم مرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي إلى نوعين رئيسيين:

• مرض ارتفاع الكوليسترول العائلي مُتغاير الزيجوت (بالإنجليزية: Heterozygous FH): يحدث هذا النوع عندما تُورث الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض من أحد الوالدين فقط.
• مرض ارتفاع الكوليسترول العائلي مُتماثل الزيجوت (بالإنجليزية: Homozygous FH): يُعتبر هذا النوع نادرًا، حيث يتمثل في وراثة الطفرة من كلا الوالدين، وغالبًا ما تكون مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في هؤلاء الأفراد مرتفعة جدًا، مما يتطلب تدخلًا جراحيًا في الحالات الأكثر خطورة.

تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي

يتم تشخيص ارتفاع الكوليسترول الوراثي من خلال مجموعة من الإجراءات والاختبارات التي تساعد في الكشف عن المرض، ومن بينها:

• الفحص البدني: يُستخدم للكشف عن الترسبات الدهنية أو أي أضرار ناتجة عن ارتفاع مستويات البروتين الدهني في الجسم.
• فحوصات الدم: تُستخدم لتحديد مستويات الكوليسترول الإجمالية والبروتين الدهني منخفض الكثافة، والتي غالبًا ما تكون مرتفعة. كما يُختبر أيضًا مستوى ثلاثي الجليسريد (بالإنجليزية: Triglyceride)، والذي يكون طبيعيًا في حالات ارتفاع الكوليسترول الوراثي.
• التاريخ العائلي: يساعد في تقييم خطر الإصابة بمرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي بناءً على حدوثه في الأسرة.
• الاختبار الجيني: يُساهم في تأكيد وجود مرض الكوليسترول الوراثي، مما يساعد في تحديد الخطط العلاجية المناسبة لتقليل مخاطر الوفاة بسبب أمراض القلب.
• اختبارات القلب: تشمل فحوصات مثل الأمواج فوق الصوتية (بالإنجليزية: Ultrasounds) واختبار إجهاد القلب (بالإنجليزية: Stress test).

علاج مرض الكوليسترول الوراثي

يمكن علاج مرض الكوليسترول الوراثي وتقليل مستوياته في الدم عبر الطرق التالية:

• العلاج الدوائي: تعمل هذه الأدوية على خفض مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة لدى المصابين، ومن الأمثلة على ذلك:
• الستاتينات (بالإنجليزية: Statins): تُعتبر فعالة في تثبيط إنتاج الكوليسترول في الكبد، مما يُعزز قدرة الكبد على التخلص من الكوليسترول في الدم، ومن أمثلتها: أتورفاستاتين (بالإنجليزية: Atorvastatin) وفلوفاستاتين (بالإنجليزية: Fluvastatin) ولوفاستاتين (بالإنجليزية: Lovastatin)، وغيرها.
• منحيات حامض الصفراء (بالإنجليزية: Bile-acid-binding resins): تعمل على خفض مستويات الكوليسترول عن طريق ربطه بالعصارة الصفراء التي يُنتجها الكبد، مما يُساعد في تقليل كميات الكوليسترول الزائدة.
• مثبطات امتصاص الكوليسترول (بالإنجليزية: Cholesterol absorption inhibitors): تُقلل من امتصاص الأمعاء للكوليسترول من النظام الغذائي، مثل دواء إزيتمايب (بالإنجليزية: Ezetimibe).
• الأدوية المحقونة: تتضمن مجموعات دوائية جديدة تهدف إلى تقليل مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة من خلال تعزيز امتصاص الكبد له، مثل أليروكوماب (بالإنجليزية: Alirocumab) وآيفولوكوماب (بالإنجليزية: Evolocumab).
• تغيير نمط الحياة: يعتبر تغيير نمط الحياة من الوسائل الأساسية لمواجهة ارتفاع الكوليسترول. تشمل هذه التغييرات:
• زيادة النشاط البدني والممارسة المنتظمة للتمارين الرياضية.
• تناول الأطعمة الغنية بالألياف القابلة للتحلل، مثل الشوفان والفاصولياء والتفاح.
• تقليل استهلاك الدهون المشبعة بحيث لا تتجاوز 30% من السعرات الحرارية اليومية.
• المحافظة على وزن صحي.