الأمراض الوراثية
تعتبر الأمراض الوراثية من الحالات التي تنتقل بشكل وراثي عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء. إن فهم التاريخ العائلي للإصابة بهذه الأمراض يعد عاملاً حاسمًا في تسهيل عملية التشخيص والعلاج. فهو يمكن الأطباء من تقديم الرعاية الأنسب للمرضى، مما يعزز من فعالية العلاج. هناك العديد من الأمراض الشائعة التي تنتقل وراثياً، بعضها يعد بسيطاً وسهل العلاج، بينما البعض الآخر يمكن أن يشكل خطرًا على حياة المريض.
أنواع الأمراض الوراثية
تتنوع الأمراض الوراثية حسب الطريقة التي تنتقل بها الاضطرابات الجينية من الآباء إلى الأبناء. فيما يلي بعض الأنواع المعروفة من الأمراض الوراثية، تصنف حسب آلية نقل الجينات:
- أمراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة: (بالإنجليزية: Autosomal dominant) يظهر هذا النوع عندما تتواجد على الأقل نسخة واحدة من الطفرة الجينية في كل خلية، مما يؤدي إلى ظهور المرض.
- اضطراب الصفة الصبغية الجسدية المتنحية: (بالإنجليزية: Autosomal recessive) يحدث هذا الاضطراب عندما تتواجد نسختان من الطفرة الجينية في كل خلية، واحدة من الأب والأخرى من الأم، وقد لا يظهر على الأبوين، حيث يكونان حاملين للمرض.
- الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالجنس بالكروموسوم إكس: (بالإنجليزية: X-linked dominant) يحدث بسبب وجود طفرة جينية على الكروموسوم إكس، حيث يكفي وجود نسخة واحدة من هذا الجين لظهور المرض سواء عند الذكور أو الإناث.
- الاضطراب الوراثي المتنحي المرتبط بالكروموسوم إكس: (بالإنجليزية: X-linked recessive) يتطلب وجود نسختين من الطفرة لدى الإناث ونسخة واحدة لدى الذكور، مما يجعل الذكور أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب.
- الاضطراب المرتبط بالكروموسوم Y: (بالإنجليزية: Y-linked) تمر هذه الأمراض من الأب إلى الابن، حيث يرتبط هذا الكروموسوم بالذكور فقط.
- اضطرابات الوراثة بسيادة مشتركة: (بالإنجليزية: Codominant) تنتج عن وجود نسختين مختلفتين من الجينات مما يؤثر على الخصائص الوراثية والخصائص الجينية.
- أمراض الوراثة الميتوكندرية: (بالإنجليزية: Mitochondrial inheritance) تُنقل هذه الأمراض من الأم إلى أبنائها فقط، حيث تحتوي الميتوكندريا على مادة وراثية تأتي من الأم.
- أنواع أخرى: هناك العديد من المشاكل الصحية التي يمكن أن تنجم عن تأثيرات متعددة للجينات أو عوامل وراثية وحياتية أخرى.
أمثلة على الأمراض الوراثية
يوجد العديد من الأمراض الوراثية، ومن أهمها:
- داء هنتنغتون: (بالإنجليزية: Huntington’s disease) يعتبر مرضاً يؤدي إلى تآكل تدريجي للخلايا العصبية، مما يؤثر على الوظائف الحركية والفكرية للشخص.
- التليف الكيسي: (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis) يسبب مشاكل هضمية وعدوى رئوية نتيجة تراكم المخاط اللزج.
- فقر الدم المنجلي: (بالإنجليزية: Sickle cell disease) هو مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى تشوه خلايا الدم الحمراء.
- الهيموفيليا: (بالإنجليزية: Haemophilia) تؤثر على قدرة الدم على التجلط، مما يُسبب نزيفاً غير طبيعي.
- اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي: (بالإنجليزية: Leber hereditary optic neuropathy) يؤدي إلى فقدان البصر بسبب تأثيره على مركز الرؤية.
- مرض باركنسون الوراثي: (الذي يشكل 15% من الحالات) يشير إلى أن هناك عنصر وراثي يلعب دوراً في الإصابة بهذا المرض العصبي.
- داء الكلية متعددة الكيسات السائد: (بالإنجليزية: Autosomal dominant polycystic kidney disease) يسبب تكوين كيسات صغيرة في الكلى.
- التصلب الحدبي: (بالإنجليزية: Tuberous sclerosis) يظهر نتيجة فرط الانقسام الخلوي، مما ينتج عنه أورام.
- أنواع من السرطانات: مثل سرطان الثدي وسرطان القولون.
- مرض ألزهايمر العائلي: (بالإنجليزية: Familial Alzheimer’s Disease) وهو نوع نادر، يمكن أن يظهر بين عمر الثلاثين والستين.
- متلازمة آلبورت: (بالإنجليزية: Alport syndrome) تؤدي إلى التهابات كلوية ومشاكل صحية خطيرة.
فيديو عن علاقة العمر والتاريخ الوراثي لمرضى الرعاش
لمعرفة المزيد عن العلاقة بين العمر والتاريخ الوراثي لمرضى الرعاش، يُرجى مشاهدة الفيديو.
