الأمراض الوراثية التي تؤثر على الدم

فقر الدم المنجلي

يعتبر فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia) نتيجة لطفرة جينية تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين الذي يتيح للجسم الحصول على الأكسجين. تنتقل هذه الطفرة عبر الأجيال وفقًا لنمط الوراثة الجسدية المتنحية، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين المعني لنقل هذه الحالة إلى أبنائهم. تختلف الأعراض والعلامات المرتبطة بفقر الدم المنجلي من شخص لآخر، وتشمل ما يلي:

• الإصابة بفقر الدم، مما يؤدي إلى الشعور العام بالتعب والإرهاق.
• الألم في منطقة الصدر، البطن، المفاصل، والعظام.
• العدوى المتكررة، خصوصًا في الطحال.
• مشاكل في الرؤية.
• تورّم اليدين والقدمين.
• تأخر النمو عند الأطفال وبلوغ المراهقين.

الثلاسيميا

الثلاسيميا (Thalassemia) هي إحدى الاضطرابات الدموية الوراثية، حيث ينتج الجسم كميات محدودة من كريات الدم الحمراء، وتكون صغيرة الحجم وتحتوي على كميات قليلة من الهيموغلوبين. يتواجد الخطأ الجيني في الجينات المسؤولة عن تكوين سلاسل الهيموغلوبين، مثل ألفا جلوبين (Alpha-globin) وبيتا جلوبين (Beta-globin). تختلف شدة الثلاسيميا من خفيفة إلى شديدة، بناءً على عدد الجينات المصابة، وتظهر الأعراض بعد حوالي ستة أشهر من العمر، ومنها:

• شحوب الجلد واليرقان.
• تسارع ضربات القلب.
• الإرهاق والدوار.
• تأخر في النمو.
• برودة الأطراف.
• تشوه العظام نتيجة محاولة الجسم زيادة إنتاج نخاع العظم.

التفول

يُعتبر التفوّل (G6PD Deficiency) واحدًا من الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X، مما يجعله أكثر شيوعًا بين الذكور، حيث تكفيهم نسخة واحدة من الطفرة للإصابة. يؤدي هذا النقص إلى إنتاج كميات غير كافية من إنزيم G6PD، الذي يحافظ على صحة وظائف خلايا الدم الحمراء وعمرها الافتراضي. في حالة نقص هذا الإنزيم، تتعرض خلايا الدم الحمراء للتفكك مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي، الذي يمكن أن يحدث بسبب تناول الفول وبعض أنواع البقوليات أو العدوى، أو تناول أدوية معينة مثل الأسبرين.

الهيموفيليا

الهيموفيليا (Hemophilia) تعد من الاضطرابات الدموية الوراثية التي تؤدي إلى نزيف تلقائي ونقص في تكوّن جلطات الدم بسبب نقص أحد عوامل التخثر الثامن أو التاسع. من المهم أن نلاحظ أن هذه الحالة أيضًا مرتبطة بالكروموسوم الجنسي X، مما يجعلها شائعة بين الذكور. تشمل الأعراض المرتبطة بالهيموفيليا ما يلي:

• ظهور دم في البول أو البراز.
• الرعاف المتكرر الذي يصعب إيقافه.
• نزيف داخلي في المفاصل مع تورم وألم.
• نزيف في رأس الطفل بعد الولادة المتعسرة.
• نزيف في الفم أو اللثة، خاصة بعد خلع الأسنان.
• نزيف بعد الحصول على لقاح أو حقنة.
• ظهور كدمات نتيجة النزيف تحت الجلد أو العضلات وتكون ورم دموي (Hematoma).

أمراض دم وراثية أخرى

توجد أيضًا مجموعة من الأمراض الوراثية الأخرى المتعلقة بالدم، مثل:

• مرض فون ويل براند (Von Willebrand Disease).
• فقر الدم الاتنسجي الوراثي (Inherited Aplastic Anemia)، ومن أبرز حالاته:
• فقر دم فانكوني (Fanconi Anemia).
• فقر دم دياموند-بلاكفان (Diamond-Blackfan Anemia).
• خلل التقرن الخلقي (Dyskeratosis Congenita).
• متلازمة شواخمان دايموند (Shwachman-Diamond Syndrome).
• كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية (Hereditary Spherocytosis).
• فرط الخثورية الوراثي (Inherited Thrombophilia)، ومن أبرز حالاته عامل الخامس لايدن (Factor V Leiden).