أنواع مرض الثلاسيميا وأشكاله المختلفة

ما هي الثلاسيميا؟

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) هي اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج جزيئات الهيموجلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin)، المسؤولة عن نقل الأكسجين في كريات الدم الحمراء. يؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض عدد كريات الدم الحمراء، مما ينتج عنه فقر الدم (بالإنجليزية: Anemia). يُعتبر مرض الثلاسيميا أكثر شيوعاً في مناطق البحر الأبيض المتوسط وجنوب آسيا وإفريقيا.

أنواع الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من عدة سلاسل بروتينية، حيث يحتوي على أربع سلاسل من نوع ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin) وسلسلتين من نوع بيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin). تنشأ الثلاسيميا نتيجة طفرات (بالإنجليزية: Mutations) في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، وترث هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء. يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية ونوع السلسلة البروتينية المتأثرة، ويمكن تصنيف الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين:

• الألفا ثلاسيميا: تتواجد أربعة جينات مسؤولة عن إنتاج سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا على نسختين من الكروموسوم رقم 16، حيث يرث المصاب جينين من الأب وآخرين من الأم. وتُقسم الألفا ثلاسيميا حسب عدد الطفرات الوراثية كما يلي:
  • طفرة جينية واحدة: لا تظهر على المصاب أي أعراض، ويعتبر حاملاً للمرض (بالإنجليزية: Carrier) وقد ينقله لأطفاله.
  • طفرتان جينيّتان: يعاني المصاب من فقر دم بسيط، وتُعرف هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الصغرى (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor).
  • ثلاث طفرات جينية: يعاني المريض من نوع من فقر الدم المزمن يُعرف بداء الهيموجلوبين H (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease)، مما يستدعي الحاجة إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال الحياة.
  • أربع طفرات جينية: تُعرف هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الكبرى (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major)، حيث يعاني الجنين المصاب من فقر دم حاد قد يؤدي إلى وفاته قبل أو بعد الولادة بفترة وجيزة، بسبب تجمع السوائل في أجزاء الجسم، وهي حالة تُعرف بالاستسقاء الجنيني (بالإنجليزية: Hydrops fetalis). في حالات نادرة جداً، يمكن علاجها عبر زراعة نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone Marrow Transplant).
• البيتا ثلاسيميا: هناك جينان مسؤولان عن إنتاج سلاسل الهيموجلوبين من نوع بيتا، وتُقسم البيتا ثلاسيميا كما يلي:
  • طفرة جينية واحدة: تُعرف بالبيتا ثلاسيميا الصغرى، وتظهر على المصاب أعراض بسيطة.
  • طفرتان جينية: تُعرف هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي (بالإنجليزية: Cooley’s anemia)، حيث يتمتع الأطفال المصابون عادةً بصحة جيدة عند الولادة، ولكن تظهر الأعراض خلال العامين الأولين من الحياة.

أعراض الثلاسيميا

تظهر على المصابين بمرض الثلاسيميا مجموعة من الأعراض التي قد تختلف من شخص لآخر، ومن بينها:

• اصفرار وشحوب الجلد.
• تأخر النمو والتطور لدى الأطفال.
• الشعور بالتعب والإرهاق الشديد.
• تغيير لون البول إلى الأصفر الداكن.
• حدوث تغييرات في عظام الوجه.
• ضعف الشهية.

مضاعفات الثلاسيميا

تترافق مع الثلاسيميا عدة مضاعفات، منها:

• فرط حمل الحديد: (بالإنجليزية: Iron overload) الذي قد ينجم عن عمليات نقل الدم المتكررة أو نتيجة المرض ذاته، ويؤدي إلى تلف القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء.
• العدوى: (بالإنجليزية: Infections) حيث يزداد خطر العدوى لدى مرضى الثلاسيميا، خاصة بعد استئصال الطحال.
• تشوه العظام: حيث يؤدي مرض الثلاسيميا إلى توسيع نخاع العظم، مما يسهم في جعل العظام هشّة ورقيقة وزيادة خطر الكسور.
• تضخّم الطحال: (بالإنجليزية: Splenomegaly) يُشير إلى تضخم الطحال بسبب تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، حيث يقوم الطحال بتصفية الجسم من الخلايا القديمة والتالفة.
• مشاكل القلب: تشمل اضطراب نظم القلب (بالإنجليزية: Arrhythmias) وفشل القلب الاحتقاني (بالإنجليزية: Congestive heart failure).

تشخيص الثلاسيميا

ينجم تشخيص المرض عن عدد من الفحوصات، منها:

• فحوصات الدم: تُساعد اختبارات الدم في تقييم عدد كريات الدم الحمراء وحجمها ومظهرها، بالإضافة إلى نسبة الهيموجلوبين ومستوى الحديد، كما يمكن إجراء تحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الجينية.
• اختبارات ما قبل الولادة: يمكن معرفة ما إذا كان الجنين مصاباً بالثلاسيميا قبل الولادة عبر الاختبارات التالية:
  • فحص الزُغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) يتم فيه أخذ عينة صغيرة من المشيمة للكشف عن إصابة الجنين، ويُجرى عادةً في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
  • فحص السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis) يتم عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وفحصها، وعادةً ما يُجرى في الأسبوع السادس عشر من الحمل.

علاج الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، ومن العلاجات المستخدمة:

• نقل الدم (بالإنجليزية: Blood transfusions)، والذي قد يتبعه العلاج بالاستخلاب (بالإنجليزية: Chelation therapy) لإزالة الحديد الزائد من الجسم.
• زراعة نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone Marrow Transplant).
• استخدام أدوية ومكملات غذائية خاصة تخلو من الحديد.
• إجراء عمليات جراحية مثل إزالة الطحال أو المرارة.