تعد مسألة ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية أم لا مصدر قلق للعديد من الآباء، خاصة أولئك الذين لديهم أطفال يعانون من هذه المتلازمة. يخشون من احتمالية أن يرزقوا بطفل آخر يعاني من نفس الحالة، أو أن يكون أحد أفراد العائلة مصاباً بهذا الاضطراب. إذ يسعى معظم الآباء إلى ضمان صحة أطفالهم وتجنب المعاناة من أي أمراض.
هل متلازمة جوبيرت وراثية؟
تظهر الدراسات أن متلازمة جوبيرت ترتبط بالطفرات الجينية التي تؤثر على أكثر من 30 جيناً. ومن المعروف أن هذه الطفرات تؤدي إلى تغيير في البروتينات التي تنتجها الجينات، مما يؤثر على الهياكل الخلوية المسماة بالأهداب الأولية.
الأهداب الأولية
لفهم ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية، من المهم فهم الأهداب الأولية. فهذه الأهداب تشبه الأذرع المجهرية التي تبرز من سطح الخلية، وتلعب دوراً أساسياً في استشعار البيئة المحيطة والإشارات الكيميائية. وتحمل هذه الأهداب أهمية خاصة في وظائف خلايا متعددة في الجسم، مثل خلايا الدماغ وبعض الخلايا الموجودة في الكلى والكبد، حيث تساهم في التعرف على المدخلات الحسية التي تفسرها الدماغ كالرؤية والسمع والشم.
تأثير الطفرات على الجينات
يمكن كذلك معرفة ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية من خلال فهم تأثير الطفرات على الجينات. إذ تؤدي الطفرات المرتبطة بهذه المتلازمة إلى مشاكل في بنية ووظيفة الأهداب الأولية، مما يسبب عيوباً في الهيكل الخلوي. كما تتسبب هذه الطفرات في تعطيل المسارات الإشارية الكيميائية الحيوية خلال فترة نمو الطفل. في حين يعتقد الباحثون أن تأثيرات الأهداب الأولية هي المسؤولة عن معظم الاضطرابات المرتبطة، إلا أنهم لم يفهموا تمامًا كيفية حدوث هذه الطفرات.
النمط الوراثي لمتلازمة جوبيرت
من خلال دراسة النمط الوراثي، يمكننا استنتاج ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية أم لا. فقد أظهرت الدراسات أن هذه المتلازمة تنتقل من خلال النمط الوراثي المتنحي، مما يعني أن كلاً من نسختي الجين في كل خلية تتضمن طفرات. وبالتالي، يكون الوالدان للطفل المصاب قد ورثا نسختين من الجين المحمل بالطفرات، ومع ذلك، عادةً لا تظهر عليهما أعراض هذه الحالة المرضية.
الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
ترتبط متلازمة جوبيرت النادرة بوجود طفرة في الجينات التي تحملها الكروموسوم الجنسي X. وعلى الرغم من أن الذكور يحملون نسخة واحدة من هذا الكروموسوم، فإن الإناث يحملن نسختين، مما يجعل توارث هذه المتلازمة يتم بشكل متنحي. في حالة الذكور، تكفي نسخة واحدة تحمل طفرة الجين X لتكون سبباً في الإصابة بالمتلازمة. بينما تحتاج الإناث إلى أن تحمل كلا الجينين X الطفرة لتطوير هذه الحالة، مما يقلل من احتمالية إصابتهن، وبالتالي تكون الذكور أكثر عرضة للإصابة بالاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X.
تابع المزيد:
أهمية الاختبار الجيني
تُظهر أهمية الاختبار الجيني في النقاط التالية:
- يستعمل الاختبار الجيني لتشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات، ويعتبر نوعاً من الاختبارات الطبية التي يتم من خلالها تحديد التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات.
- تستطيع نتائج الاختبار تأكيد أو استبعاد الحالات الوراثية المشتبه بها.
- يساعد الاختبار في تقييم إحتمالية إصابة الفرد باضطراب وراثي، أو ما إذا كان بإمكانه نقله للأجيال القادمة. وتوجد حالياً أكثر من ألف نوع من الاختبارات الجينية، وتستمر عملية تطويرها.
في ختام المقال، تم تناول مسألة ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية، وشرح أهمية الاختبار الجيني في هذا السياق.
