تُعتبر متلازمة شدياق هيغاشي اضطرابًا مناعيًّا وراثيًّا، والمعروفة عمومًا بالبرص أو المهق، حيث تُسجل حوالي 200 حالة على مستوى العالم مما يجعلها حالة نادرة. يتطلب ذلك أهمية التشخيص المبكر والفحوصات للأطفال للتعرف على المرض في وقت مبكر وتوفير العلاج المناسب. عبر موقعنا، سنستعرض لكم أعراض متلازمة شدياق هيغاشي وطرق علاجها.
أعراض متلازمة شدياق هيغاشي
تسبب متلازمة شدياق مجموعة من الأعراض التي تؤثر على الأطفال، وأحد أبرزها هو ضعف المناعة ما يزيد من قابلية الإصابة بالعدوى. من ضمن الأعراض الأخرى المرتبطة بالمتلازمة:
- غياب صبغة الميلانين، مما يؤدي إلى لون فاتح للشعر والجلد والعينين.
- زيادة احتمالية الكدمات والنزيف المستمر.
- فتور في التحمل تجاه الضوء.
- ظهور التهابات فيروسية وفطرية وبكتيرية نتيجة نقص المناعة، مما يؤثر على الجهاز التنفسي والجلد.
- الرأرأة، وهي الحركة اللإرادية السريعة للعين.
أعراض متلازمة شدياق هيغاشي في المرحلة البالغة
في مرحلة البلوغ، تكون الأعراض أقل حدة لكن لا تزال تؤثر على جودة الحياة. من أهم الأعراض التي قد تظهر لدى البالغين:
- فقدان الإحساس في الأذرع والساقين.
- تورم الغدد الليمفاوية.
- زيادة التعرق.
- التهاب اللثة.
- ظهور أعراض مشابهة لمرض باركنسون.
- صعوبة في الحفاظ على التوازن أثناء السير.
- تضخم الكبد والطحال.
- زراعة بياض العين.
- اصفرار في لون الجلد.
- ارتفاع غير مفسر في درجة الحرارة.
- انخفاض عدد كرات الدم البيضاء وفقر الدم.
- ضعف جسدي وإعاقة في الحالات المتقدمة.
طرق علاج متلازمة شدياق هيغاشي
يمكن إدارة الأعراض وتحسين الحالة، لكن لا يوجد علاج نهائي. تلجأ الفرق الطبية إلى بعض الطرق لعلاج المصابين، منها:
- إجراء عمليات نقل الدم والصفائح الدموية عند الحاجة.
- الجراحة لتصريف الخراجات عند الضرورة.
- زراعة خلايا النخاع العظمي مبكرًا.
- استخدام أدوية مضادة للفيروسات مثل أسيكلوفير.
- إعطاء المضادات الحيوية لمعالجة الالتهابات.
- تطبيق العلاج الكيميائي في المراحل المتقدمة.
أسباب متلازمة شدياق هيغاشي
ترتبط هذه المتلازمة بحدوث طفرة جينية في الجين LYST، الذي يتم وراثته من أحد الوالدين. هذا الجين يؤثر على خلايا خاصة تُعرف بالحبيبات، وقد يحمل أحد الوالدين المرض دون ظهور أعراض عليه، لكنه يمكن أن ينقل المرض إلى الأبناء.
تشخيص متلازمة شدياق هيغاشي
يساعد إجراء الفحوصات في مراحل مبكرة من حياة الطفل على تشخيص الحالة بشكل أسهل والسعي للعلاج الفوري. من الطرق التي يعتمدها الأطباء لتشخيص هذه المتلازمة:
- التحليل الجيني: يُستخدم لتأكيد التشخيص نظرًا للتشابه مع اضطرابات أخرى مثل متلازمة هيرمانسكي بودلاك.
- التصوير المجهري الضوئي: لتحديد صبغة الميلانين المسؤولة عن لون الشعر الأبيض.
- تنفيذ اختبارات جينية إضافية لمقارنة الأعراض مع متلازمات أخرى مثل غريسلي وهيرمانسكي بودلاك.
- أخذ مسحة دم للبحث عن العلامات الفريدة للمرض، والتي تظهر على شكل حبيبات.
- إجراء اختبارات أخرى تشمل عدد كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية.
- اختبارات التوصيل العصبي للتحقق من كفاءة انتشار الإشارات الكهربائية عبر الأعصاب.
- الفحوصات التصويرية مثل الرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي للدماغ.
- فحص كبد وطحال وتقييم اليرقان بواسطة الفحص السريري.
يمكن أيضًا إجراء فحوصات للجنين قبل الولادة بينما لا يزال في رحم الأم من خلال الفحوصات المجهرية على عينات مثل:
- دم الجنين.
- العينات المشيمية.
- الشعر.
ختامًا، تناولنا أعراض متلازمة شدياق هيغاشي وطرق علاجها، وبيّنا إن كانت حالة وراثية. يجب توخي الحذر عند التخطيط لإنجاب الأطفال ومراقبة أي أعراض قد تظهر لضمان سلامتهم.
