ألفا ثلاسيميا
تحتوي خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين، الذي يلعب دورًا رئيسيًا في نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم. يتكون الهيموجلوبين من عنصرين رئيسيين: الهيم، الذي يُعرف أيضًا بصبغة الحديد، والجلوبين الذي يتضمن أربع سلاسل ببتيدية، اثنتان منها ألفا واثنتان بيتا. يعتبر مرض الثلاسيميا مجموعة من الاضطرابات الوراثية غير المعدية، التي تؤثر على عملية تصنيع الهيموجلوبين في الجسم، مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من المعتاد. هذا الأمر ينتج عنه الإصابة بفقر الدم. يوجد نوعان رئيسيان من الثلاسيميا، الأول هو ألفا ثلاسيميا، الذي ينجم عن اضطراب في الجين المسئول عن تصنيع سلاسل ألفا، والثاني هو بيتا ثلاسيميا، الذي يحدث نتيجة لوجود مشكلة في الجين الذي ينتج سلاسل بيتا. تجدر الإشارة إلى أن الثلاسيميا يمكن أن تنتقل وراثيًا من الوالدين إلى الأبناء، حتى في حال عدم ظهور الأعراض على الوالدين، حيث يمكن تصنيفهما كحاملين للمرض دون أن يكونا مصابين فعليًا.
أعراض ألفا ثلاسيميا
يمكن تصنيف أعراض ألفا ثلاسيميا إلى أعراض خاصة وأخرى عامة، وسنستعرضها كما يلي:
الأعراض الخاصة
يمتلك الفرد الطبيعي أربعة جينات تتعلق بسلسلة الألفا الخاصة بالهيموجلوبين، وتتنوع إصابة ألفا ثلاسيميا إلى أربع حالات رئيسية:
- الحامل الصامت لمرض ألفا ثلاسيميا: في هذه الحالة، يكون أحد الجينات الأربعة مفقودًا أو مختلًا، بينما تبقى الجينات الثلاثة الأخرى سليمة، مما يعني عدم ظهور أي أعراض أو علامات.
- ألفا ثلاسيميا الصغرى: يعاني المصاب من خلل في جينين من سلسلة الألفا أو غياب جينين، بينما يبقى الجينان الآخران سليمين. قد يظهر لدى هؤلاء المصابين أعراض طفيفة لفقر الدم.
- مرض هيموغلوبين H: يتمثل هذا النوع بغياب أو اضطراب في ثلاثة جينات من سلسلة الألفا، مما يؤدي إلى ظهور أعراض فقر دم متوسطة إلى شديدة.
- ألفا ثلاسيميا الكبرى: في هذا النوع، تكون جميع الجينات الأربعة غائبة أو بها اضطرابات، وعادةً ما يموت المصاب في رحم الأم أو بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك، يمكن تقديم العلاج المناسب في حال تم اكتشافه قبل الولادة لإنقاذ الجنين.
أعراض فقر الدم العامة
تشير بعض حالات ألفا ثلاسيميا إلى ظهور أعراض مشابهة لفقر الدم، والتي تشمل:
- الشعور بالضعف والإرهاق.
- صعوبة في التنفس.
- الانفعال والتهيج.
- شحوب البشرة.
علاج ألفا ثلاسيميا
تتوفر عدة خيارات علاجية في حال التأثر بمرض ألفا ثلاسيميا، حيث يعتمد العلاج على عوامل متعددة، بما في ذلك عمر المريض وصحته العامة وشدة الحالة. بعض الحالات قد لا تتطلب أي علاج. ومن الخيارات العلاجية المطروحة ما يلي:
- تناول جرعات يومية من حمض الفوليك.
- إجراء عمليات نقل دم بحسب الحاجة.
- إزالة الطحال من خلال عملية جراحية.
- استخدام أدوية لتقليل مستويات الحديد الزائدة في الجسم.
- تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في حالات مرض هيموغلوبين H.
تشخيص الإصابة بألفا ثلاسيميا
هناك عدة اختبارات تستخدم لتشخيص ألفا ثلاسيميا، ومنها:
- العد الدموي الشامل، الذي يكشف حجم وعدد ونضوج خلايا الدم المختلفة.
- اختبار حركة الهيموجلوبين الكهربائي، الذي يساعد في تحديد نوع الثلاسيميا.
- فحص الفيريتين واختبار البورتوفيرين الحر، بهدف تحديد سبب فقر الدم واستبعاد الإصابة بفقر الدم نتيجة نقص الحديد.
- فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى، للكشف عن إصابة الجنين بالمرض خلال الحمل.
- اختبار الحمض النووي لتحديد وجود الطفرات الجينية.
