تُعتبر متلازمة تيرنر من المشكلات الصحية التي تُثير قلق العديد من الأمهات الحوامل، خاصة عند وجود علامات تشير إلى احتمال إصابة الجنين بهذه المتلازمة. في هذا المقال، سوف نستعرض symptoms and causes of Turner syndrome.
علامات الإصابة بـ “متلازمة تيرنر”
متلازمة تيرنر هي حالة جينية تحدث أثناء مراحل تكوين الجنين، نتيجة لفقدان أو عدم اكتمال أحد الكروموسومات الجنسية، مما يؤدي إلى خلل في النمو الجسدي والعقلي. يمكن أن يكون النقص في الكروموسوم جزئيًا أو كليًا.
تُؤثر متلازمة تيرنر على الفتيات في جوانب التفكير والمشاركة الاجتماعية. من بين العلامات المرتبطة بهذه المتلازمة:
1ـ علامات الإصابة قبل الولادة
يمكن الكشف عن بعض العلامات الدالة على متلازمة تيرنر من خلال فحص خلو خلايا الجنين قبل الولادة، سواء عبر عينة من دم الأم أو من خلال الموجات فوق الصوتية، لتقييم أي تشوهات كروموسومية، ومن بين العلامات الممكنة:
- تشوهات في القلب.
- أعراض غير طبيعية في الكلى.
- تجمع غير طبيعي للسوائل في مؤخرة العنق.
2ـ علامات الإصابة بعد الولادة
بعض العلامات قد تظهر بعد الولادة أو خلال فترة الرضاعة، وتشمل:
- ولادة الطفلة برأس عريض.
- انخفاض في أذني الطفلة.
- صدر عريض أو حلمات على مسافات بعيدة.
- سقف الحلق مرتفع.
- قدرة على ثني الذراعين إلى الخارج عند المرفقين.
- أظافر اليدين والقدمين ملتفة نحو الأعلى، مع أصابع قصيرة.
- تكون اليدين والقدمين متورمة عند الولادة.
- نمو بطيء للطفلة.
- مشاكل صحية بالقلب.
3ـ علامات الإصابة خلال مرحلة النمو حتى البلوغ
تظهر العديد من العلامات الشائعة لدى المصابين بمتلازمة تيرنر خلال مرحلة النمو حتى فترة البلوغ، ومنها:
- نمو بطيء، وقصر في القامة.
- توقف الطول عند البلوغ بسبب عدم تحقيق فترات نمو طبيعية.
- فشل في عمل المبايض عند الولادة، مما يؤدي إلى قصور دائم.
- تأخر في التطور الجنسي خلال سنوات المراهقة.
- انقطاع مبكر للدورة الشهرية، وصعوبة في الإنجاب إلا من خلال علاج الخصوبة.
أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر
هناك عدة أسباب فسيولوجية تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر، والتي تشمل تغيرات صبغية أو كروموسومية، ومنها:
1ـ النمط أحادي الصباغ
ينتج عن فقدان كلي أو جزئي لأحد الكروموسومات الجنسية (X)، وذلك بسبب خلل في الحيوان المنوي أو البويضة، مما يؤدي إلى عدم تحصل الجنين على نسخة كاملة من الكروموسوم.
2ـ النمط الفسيفسائي
ينجم عن خلل في الانقسام الميتوزي أو الخلوي خلال مراحل تكوين الجنين الأولى، مما يترتب عليه وجود خلايا أحادية الصبغة مع خلايا تحمل نسختين من الكروموسوم.
3ـ اختلاف الترابط الكروموسومي
يتعلق الأمر بارتباط جزء من الكروموسوم الصبغي (Y) بنسخة من الكروموسوم (X)، وهي حالة نادرة قد تُساهم في التطور البيولوجي السليم للفتاة.
في الختام، قمنا بالتعرف على علامات متلازمة تيرنر وأسبابها، لذلك يُعتبر من الضروري متابعة الحمل مع طبيبة متخصصة في حالات الولادة والجنين، وأيضًا متابعة صحية مع طبيب مختص في الأمراض القلبية لضمان صحة الأم والطفل.
