مظاهر مرض الثلاسيميا وأعراضه

أعراض مرض الثلاسيميا

تتنوع أعراض مرض الثلاسيميا بين الأفراد، لكن هناك علامات مشتركة يُمكن ملاحظتها، وأبرزها:

• تشوهات في الهيكل العظمي، خصوصًا في عظام الوجه.
• وجود بول ذو لون داكن.
• تأخر في النمو والتطور.
• الشعور الدائم بالتعب والإرهاق.
• اصفرار وشحوب البشرة.
• ألم في منطقة الصدر.
• برودة في الأطراف مثل اليدين والقدمين.
• قصور في التنفس.
• تقلصات في الساقين.
• تسارع معدل ضربات القلب.
• مؤشرات سوء التغذية.
• صداع متكرر.
• دوار وإرهاق عام.
• زيادة التعرض للإصابات بالعدوى.
• يجدر بالذكر أن بعض الأشخاص قد لا تظهر عليهم أي أعراض ملحوظة للمرض، حيث يمكن أن تظهر بعض العلامات في المراحل المتأخرة من الطفولة أو في فترة المراهقة.

تعتمد أعراض الثلاسيميا على نوع المرض، وعادةً لا توجد علامات واضحة قبل بلوغ الطفل ستة أشهر، خاصةً في حالات البيتا ثلاسيميا وبعض أنواع الألفا ثلاسيميا. وذلك يعود إلى أن حديثي الولادة يمتلكون نوعاً خاصاً من الهيموغلوبين يُعرف بالهيموغلوبين الجنيني. وبعد مرور ستة أشهر، يبدأ الهيموغلوبين الطبيعي في الظهور، مما يؤدي إلى بروز الأعراض.

أسباب مرض الثلاسيميا

يتسبب مرض الثلاسيميا في حدوث اختلالات غير طبيعية أو طفرات جينية أثناء عملية تصنيع الهيموجلوبين. يرجع هذا الخلل الجيني إلى أحد الوالدين، حيث إذا كان أحدهما يحمل المرض، فقد يُطور الطفل شكلاً خفيفاً من الثلاسيميا يُعرف بالثلاسيميا الصغرى، وقد لا تظهر على بعض الأفراد المصابين به آثار واضحة. أما إذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فإن الطفل يكون أكثر عرضة للإصابة بأشكال أشد خطورة. ويعتبر مرض الثلاسيميا أكثر انتشارًا، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، في مناطق مثل قارة آسيا، الشرق الأوسط، أفريقيا، والدول المطلة على البحر الأبيض المتوسط مثل تركيا واليونان.

الثلاسيميا

تُعَدّ الثلاسيميا من اضطرابات الدم التي تنتقل عبر الأجيال. يعاني فيها الجسم من إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي أو من كميات غير كافية منه، حيث يمثل الهيموجلوبين البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. وهذا المرض يؤدي إلى تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يسبب الإصابة بفقر الدم.