علامات إصابة البالغين بمرض الثلاسيميا

تتعلق أعراض مرض الثلاسيميا لدى البالغين بعدد من العلامات التي قد لا يعرفها البعض. يُعد مرض الثلاسيميا أحد الأمراض الموروثة، ويحدث نتيجة خلل جيني يؤثر على الهيموغلوبين، وهو البروتين الحيوي الذي يحمل الأكسجين في الدم. من خلال هذا المقال، سنقدم لك معلومات أكثر تفصيلاً حول أعراض هذا المرض.

تعريف مرض الثلاسيميا

• يُعرف مرض الثلاسيميا أيضًا بفقر الدم في البحر الأبيض المتوسط.
• تعود تسميته بذلك إلى انتشاره الواسع في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.
• يعتبر مرض الثلاسيميا مرضًا وراثيًا، حيث يظهر نتيجة وجود خلل في الجينات.
• يؤثر هذا الخلل على مستوى الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى تقليل فعاليته في الجسم.
• يُعد الهيموغلوبين من العناصر الأساسية في الدم، حيث يساعد على رفع مستوى الأكسجين ويمنع انتشار فقر الدم.
• عندما تنخفض نسبة الهيموجلوبين، يتأثر عدد كريات الدم الحمراء في الجسم.
• يمكن أن يؤدي ذلك إلى فقر دم مزمن في مرحلة مبكرة من الحياة.
• هذا المرض هو مرض وراثي مما يجعله يتنقل من الأهل إلى الأبناء، ويعتبر خطرًا صحيًا بالغ الأهمية.
• يسبب مرض الثلاسيميا تقلبات دورية في قيم الدم، مما يؤدي إلى تقليل مستويات الهيموجلوبين بنحو مستمر.
• عادةً ما يحتاج المصابون إلى نقل دم شهري لتعويض النقص وللحفاظ على مستويات الدم الطبيعية في الجسم.

اكتشاف مرض الثلاسيميا

• تم تشخيص مرض الثلاسيميا لأول مرة من قبل الدكتور كولي في عام 1925.
• وبذلك، يظهر أن مرض الثلاسيميا ليس حديث العهد، بل له تاريخ طويل في مجال الطب.
• خلال ملاحظاته، أدرك الدكتور كولي أن العديد من المرضى يعانون من فقر الدم، مما أدي إلى ظهور تشوهات في العظام.
• استمرار انتشار المرض بشكل متزايد أدى إلى حالات وفاة عديدة، مما دفعه للبحث في سبب ذلك الاكتشاف.

الأسباب وراء مرض الثلاسيميا

• يحدث مرض الثلاسيميا بسبب تغيرات في مستويات الهيموجلوبين في الدم، وهو المسؤول عن نقل الأكسجين إلى كافة أعضاء الجسم.
• ينتقل هذا المرض وراثيًا من الآباء للأبناء عن طريق الجينات، ويؤثر على مستويات الهيموجلوبين مما يُبطئ إنتاج كريات الدم الحمراء.
• تتولى كريات الدم الحمراء مهمة توصيل الأكسجين إلى الأنسجة، وعند عدم كفايتها، تظهر الأعراض مثل التعب والإرهاق.

أعراض مرض الثلاسيميا

يمكن أن تظهر على مصابي الثلاسيميا مجموعة من الأعراض، منها:

1. الإرهاق المزمن.
2. ضعف عام وعدم القدرة على الحركة.
3. شحوب الجلد أو اصفراره.
4. تشوهات جلدية في الوجه أو الجسم.
5. تباطؤ في النمو البدني.
6. انتفاخ ملحوظ في البطن.
7. تغير لون البول إلى الداكن.

أنواع الثلاسيميا

• كما ذكرنا، يُعتبر مرض الثلاسيميا وراثيًا، حيث يعتمد تأثيره على كمية الجينات المورثة من الآباء للأبناء.
• يمكن أن تختلف شدة المرض بناءً على نوع جزيئات الهيموجلوبين التي تتكون من أجزاء ألفا وبيتا.
• كلما زاد عدد الجينات المورثة، زادت شدة الأعراض.

تصنيفات مرض الثلاسيميا

ثلاسيميا ألفا

يُعتبر هذا النوع من الثلاسيميا، ويتكون من أربعة أجزاء، حيث يحمل الأب جزءين والأم جزءين.

جين واحد متحور

• إذا انتقل المرض بين الوالدين إلى الأبناء، فلن تظهر الأعراض على المصاب.
• ولكن الشخص سيظل حاملًا للجين المتحور ويمكنه نقله إلى الأبناء.

زوج من الجينات المتحورة

• قد لا تظهر على المريض أعراض واضحة، بعيدًا عن أعراض خفيفة.

جينات متحورة متعددة

• انتقال جينات متحورة من كلا الأبوين يؤدي إلى ظهور الأعراض بقوة وخطورة كبيرة.

زوجين من الجينات المتحورة

• تعتبر هذه الحالة من أشد أنواع الثلاسيميا، وغالبًا ما تؤدي إلى ولادة أطفال ميتين.
• وفي حالات نادرة، قد يولد الطفل ولكنه يحتاج إلى نقل دم دوري وزراعة نخاع العظم.

ثلاسيميا بيتا

تتعلق بحمل جينات ثلاسيميا بيتا، وتتكون من جزئين:

جين متحور واحد

• تظهر الأعراض بشكل خفيف جدًا على المصاب.

زوج من الجينات المتحورة

• هي حالة الثلاسيميا الكبرى، حيث تظهر الأعراض بوضوح وقد تؤدي إلى الوفاة في مراحل متقدمة.