ما هي الطفرة الجينية؟ وما هي العوامل التي تؤدي إلى ظهورها؟ تعتبر الطفرات الجينية من المصادر الأساسية للتنوع الجيني، مما يساهم بدوره في تنوع الأنواع البشرية. بالإضافة إلى ذلك، تلعب هذه الطفرات دورًا محوريًا في تطور الكائنات الحية بشكل عام. يمكن أن يكون للطفرة الجينية تأثيرات إيجابية أو سلبية، وفي بعض الحالات، قد لا يكون لها تأثير يذكر. من خلال هذا المقال، سنستعرض مفهوم الطفرة الجينية، أنواعها، وأسباب حدوثها.
مفهوم الطفرة الجينية
تعرف الطفرة الجينية في العلوم البيولوجية بأنها تغييرات دائمة تحدث في المعلومات الوراثية المدونة في تسلسلات الحمض النووي (DNA) والكروموسومات.
عوامل ظهور الطفرات الجينية
بعد التعرف على مفهوم الطفرة الجينية، يمكننا الانتقال إلى استعراض العوامل التي تؤدي إلى حدوثها. فما هي هذه العوامل، وهل يمكن أن تنتقل الطفرات بين الأجيال؟ يمكن القول إن الطفرات الجينية تنتج بشكل رئيسي عن تعرض الإنسان لعوامل معينة تؤدي إلى حدوث تغييرات في تسلسل الحمض النووي، ومن هذه العوامل:
- التعرض المباشر للأشعة فوق البنفسجية لفترات طويلة.
- حدوث أخطاء أثناء عملية نسخ الحمض النووي.
لذا، الطفرات الجينية لا يمكن أن تنتقل بين الأجيال لأنها تحدث في الخلايا الجسدية، بينما يمكن أن تنتقل عبر الخلايا التناسلية.
أنواع الطفرات الجينية
تنقسم الطفرات الجينية إلى عدة أنواع رئيسية، ومنها:
1- طفرة الاستبدال
تحدث طفرة الاستبدال عندما تُستبدل قاعدة نيوكليوتيد واحدة بقاعدة أخرى في تسلسل الحمض النووي، مما يؤدي إلى أخطاء في تمييز الجينات لأنواع معينة من الخلايا.
2- طفرة الإضافة
حدوث طفرة الإضافة يعني إضافة نيوكليوتيدة واحدة أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي في مكان محدد في الجينوم، مما قد يسبب أخطاء تؤدي إلى طفرة.
3- طفرة الحذف
تُعرف طفرة الحذف أيضًا بطفرة الخبن، وهي تحدث عندما يتم حذف جزء من الكروموسوم أو من تسلسل الحمض النووي، مما قد يؤدي إلى فقدان بعض المعلومات الوراثية، حيث يمكن أن يتراوح عدد النيوكليوتيدات المفقودة من قاعدة واحدة إلى جزء كامل من الكروموسوم.
أمثلة شائعة على الطفرات الجينية
في كثير من الحالات، يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى الإصابة بالأمراض. يمكن تصنيف هذه الأمراض بحسب عدد الجينات المتأثرة كما يلي:
1- أمراض ناجمة عن طفرات في جين واحد
هذه الأمراض تحدث نتيجة لطفرات في جين واحد فقط، ويمكن أن تكون هذه الطفرة متنحية أو سائدة. من أبرز الأمراض الناتجة عن مثل هذه الطفرات:
- فقر الدم المنجلي.
- التليف الكيسي.
- متلازمة مارفان.
- متلازمة الكروموسوم الهش (إكس).
2- أمراض بسبب طفرات متعددة الأسس
أما الطفرات متعددة الأسس، فهي ناتجة عن مزيج من العوامل البيئية وطفرات في عدة جينات في نفس الوقت. تشمل الأمراض الناتجة عنها:
- التهاب المفاصل.
- سرطان الثدي.
- مرض الزهايمر.
- السكري.
- ارتفاع ضغط الدم.
- السمنة.
3- أمراض نتيجة تشوهات في الكروموسوم
تحدث هذه الأمراض بسبب تشوهات في الكروموسومات، والتي قد تشمل حذف أو إضافة جزء من الكروموسوم أو الكروموسوم بالكامل. غالبًا ما تحدث هذه الطفرات خلال انقسام الخلايا. من الأمثلة على هذه الأمراض:
- متلازمة داون، حيث يتم نسخ الكروموسوم رقم 21 ثلاث مرات.
- متلازمة ترنر الناتجة عن فقدان الكروموسوم إكس.
- متلازمة مواء القطط.
الفرق بين الطفرات الجينية والكروموسومية
يحدث غالبا لبس بشأن الفرق بين الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية، ويمكن توضيح ذلك كما يلي:
- الطفرة الجينية: هي تغييرات تحدث في المعلومات الوراثية داخل الحمض النووي.
- بينما الطفرة الكروموسومية: تشير إلى تغييرات في عدد أو شكل الكروموسومات.
تمثل الطفرات الجينية أمرًا نادر الحدوث، إذ تُقدر نسبة حدوثها بحوالي 1 من كل 6400 ولادة. بينما الطفرات الكروموسومية يمكن أن ترتبط بتغيرات نمطية كالتشوهات الشكلية البسيطة، مثل بروز الجبهة أو التقوس في الحاجبين، والتأخر في الكلام، وكذلك بعض أمراض القلب وحالات تأخر النمو.
