يُعتبر مرض هنتنغتون واحداً من الأمراض الوراثية الشائعة التي تؤثر تأثيراً عميقاً على حياة المصاب وعائلته.
ما هو مرض هنتنغتون؟
- تنجم حالة مرض هنتنغتون عن خلل في جين محدد، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين هنتنغتون بشكل غير صحيح.
- ينتقل هذا المرض عادة من أحد الأبوين عندما يكون الجين غير الطبيعي سائدًا.
- تؤدي هذه الحالة إلى تراكم بروتين هنتنغتون السام في الخلايا العصبية وخلايا الدماغ، مما يسبب تدمير هذه الخلايا وإلحاق الضرر بها.
- نتيجة لذلك، تظهر اضطرابات في الحركة والسلوك، بالإضافة إلى اختلال في القدرات الإدراكية للفرد.
- على الرغم من أن هذا المرض ليس قاتلاً بشكل مباشر، إلا أن المضاعفات التي قد تنتج عنه يمكن أن تؤدي، في بعض الحالات، إلى الوفاة.
- تدريجياً، يؤدي المرض إلى تدمير الخلايا المستهدفة، حيث تبدأ الأعراض بالظهور عادةً بين الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و50 عاماً.
- ومع ذلك، قد تظهر الأعراض أيضًا على الأشخاص الذين لا تتجاوز أعمارهم العشرين، مما يجعل أنواع الأعراض متباينة حسب الفئة العمرية.
أعراض مرض هنتنغتون
تختلف الأعراض التي تظهر على الأفراد الذين تقل أعمارهم عن عشرين عامًا بوضوح عن تلك التي تظهر على البالغين، ومن بين تلك الأعراض نذكر:
1- أعراض مرض هنتنغتون في البالغين
- تظهر على المصابين مجموعة من الأعراض الحركية والنفسية الإدراكية، وتختلف شدة هذه الأعراض من فرد لآخر.
2- الأعراض النفسية
- تحدث هذه الأعراض نتيجة تضرر خلايا الدماغ، حيث يعاني المصاب من مشكلات نفسية مثل الاكتئاب، الأرق، وفقدان الطاقة.
- في بعض الحالات، يمكن أن تتطور الأفكار الانتحارية لدى المصاب.
- يمكن أيضًا أن يعاني المريض من الوسواس القهري، مما يتسبب في تكرار السلوكيات والأفكار بدون سبب واضح.
- تشمل الأعراض النفسية الأخرى الهوس وزيادة النشاط، بالإضافة إلى شعور مبالغ فيه بتقدير الذات.
3- الأعراض الإدراكية
- تشمل هذه الأعراض عدم القدرة على تنظيم الأفكار وعدم التركيز أثناء الأنشطة اليومية.
- يعاني المصاب أيضًا من صعوبات في استيعاب المعلومات الجديدة ومعالجة الأفكار.
- من الأعراض الإدراكية الأخرى عدم تقبل آراء الآخرين والتشبث برأيه الشخصي.
- يفقد المصاب القدرة على السيطرة على مشاعره، مما قد يؤدي إلى تصرفات غير مدروسة.
4- الأعراض الحركية
- تتجلى الأعراض الحركية في خلل بالحركات الإرادية وغير الإرادية، مما يؤثر سلباً على قدرة المصاب على أداء وظائفه الحركية المعتادة.
- من أبرز اضطرابات الحركة التعبير عن صعوبة في الحركة والكلام.
- يواجه المصاب مشكلات في التحكم في توازن الجسم والمشكلات العضلية.
5- أعراض مرض هنتنغتون في اليافعين
تظهر الأعراض في مراحل متقدمة من العمر، حيث لا يتجاوز عمر المصاب عشرين عامًا، ومن بين هذه الأعراض:
- تتضمن التغييرات في السلوك وفقدان المهارات الأكاديمية والجسدية المكتسبة.
- تراجع الأداء الدراسي لدى المصاب هو أحد الأعراض الشائعة.
- يمكن أن يعاني اليافعون من نوبات صرع شديدة تؤدي إلى فقدان الوعي.
- ظهور الارتعاش وفقدان القدرة على التحكم في التوازن يعد من الأعراض الشائعة.
- يؤدي تصلب وانقباض بعض عضلات الجسم إلى اختلال في التوازن.
علاج مرض هنتنغتون
تتوافر مجموعة من الأدوية والعقاقير التي تهدف إلى التخفيف من أعراض هذا المرض، ومن بينها:
1- الأدوية المضادة للاكتئاب
- تُستخدم الأدوية المضادة للاكتئاب في علاج مرض هنتنغتون لتحسين الحالة المزاجية للمصاب.
- توجد عدة أنواع من هذه الأدوية، بما في ذلك مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات استرداد السيروتونين.
- تتضمن الآثار الجانبية لهذه الأدوية التعرق المفرط، الأرق، والإمساك.
2- أدوية مثبتات المزاج النفسي
- يمكن استخدام مثبتات المزاج النفسي لتخفيف أعراض مرض هنتنغتون.
- يُعطى دواء كاربامازيبين بطريقة تدريجية مع متابعة الآثار الجانبية.
- تشمل أدوية مثبتات المزاج النفسي أيضًا اللاموتريجين وفالبروات الصوديوم.
3- مثبتات الحركات اللاإرادية
- تساعد مضادات الذهان في السيطرة على الحركات اللاإرادية وأعراض مثل الهياج والعنف.
- يجب استخدام هذه الأدوية بأقل جرعة ممكنة لتقليل المخاطر المرتبطة بالنعاس وبطء الحركة.
- يمكن استخدام التيترابينازين للتحكم في الحركات اللاإرادية.
4- العلاج النفسي
- يمكن أن يساعد العلاج النفسي في التخفيف من آثار مرض هنتنغتون من خلال الحوار والتواصل بين المريض والطبيب النفسي.
- يساهم ذلك في تحسين قدرة المصاب على التعامل مع مشكلاته السلوكية والتواصل مع أسرته.
5- العلاج الطبيعي
- يستهدف العلاج الطبيعي مساعدة المصاب عبر تمارين رياضية لزيادة القوة والمرونة.
- تساعد هذه التمارين المصاب في تحسين التوازن وتقليل مخاطر السقوط.
- يمكن للطبيب المختص أن يقدم للمصاب تعليمات حول الوضعيات الصحيحة لتقليل الاضطرابات الحركية.
- في بعض الحالات، يتطلب الوضع استخدام الكرسي المتحرك أو المشاية مع توفير إرشادات مناسبة لاستخدام هذه الوسائل.
كيفية تشخيص مرض هنتنغتون
- تستخدم الفحوص الطبية مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لتشخيص مرض هنتنغتون.
- تساعد هذه الفحوصات في الكشف عن انكماش خلايا الدماغ ووجود السوائل المتراكمة.
- قد تشمل عملية التشخيص أيضاً الفحوصات العصبية بالتعاون مع استشاريي الوراثة والأمراض العصبية.
- يركز الاستشاري على درجة خطورة المرض والإجراءات اللازمة للفحوصات، والنتائج المحتملة.
- يساعد فريق العمل الطبي المرضى في فهم نتائج الفحوصات وتقديم النصائح حول التعامل مع المرض.
أسباب مرض هنتنغتون
- ينجم مرض هنتنغتون عادة عن وجود خلل في جين موجود على الكروموسوم رقم 4، المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى هنتنغتون.
- الخلل في هذا الجين يمنع إنتاج البروتينات الأساسية مما يؤدي إلى تلف خلايا معينة في الدماغ.
- تسبب هذه الأضرار تراكم بعض المواد الكيميائية، مما يؤدي إلى مشكلات في الحركة.
- يُصنف هذا المرض كمرض وراثي سائد يتم توريثه من أحد الوالدين الحاملين للجين المعطوب.
