متلازمة أبرت هي حالة وراثية غير شائعة تتسم بوجود اضطرابات هيكلية في العظام. في هذا المقال، سنتناول معًا أسباب ظهور “متلازمة أبرت” وأعراضها.
أسباب متلازمة أبرت
تحدث متلازمة أبرت نتيجة طفرة جينية في جين (FGFR2)، الذي يلعب دورًا أساسيًا في نفسية نمو العظام. تُعتبر هذه الطفرة عشوائية في كثير من الأحيان، وأسبابها ما زالت غير مأخوذة بعين الاعتبار. ومع ذلك، أفادت بعض الدراسات بأنها قد تكون مرتبطة بزيادة عمر الأب عند الإنجاب.
تشمل متلازمة أبرت ما يلي:
- التحام المفاصل الليفية بين عظام الجمجمة مبكرًا أثناء نمو الطفل، مما يؤدي إلى تغيير الشكل الطبيعي للرأس وزيادة الضغط على الدماغ.
- تأخر نمو الوجه المركزي، مما يتسبب في مظهر غارق للوجه، بالإضافة إلى صعوبة في التنفس أثناء النوم.
- اندماج أصابع اليدين والقدمين.
أعراض متلازمة أبرت
تتضمن الأعراض والعلامات الرئيسية لمتلازمة أبرت ما يلي:
- رأس طويل وجبهة مرتفعة.
- انتفاخ العيون وبروزها وتباعدهما.
- حجم أنف صغير.
- تباطؤ في النمو العقلي ونمو غير طبيعي للجمجمة.
- حنك مشقوق.
- فك علوي غير مكتمل النمو.
- زيادة في التعرق نتيجة لفرط نشاط الغدة العرقية.
- مشاكل في الرؤية بسبب اضطرابات في عضلات العيون.
- التهابات متكررة في الأذن قد تؤدي إلى فقدان السمع.
- صعوبة في التنفس نتيجة لضيق الشعب الهوائية.
تشخيص متلازمة أبرت
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة أبرت لدى الأطفال عند الفحص. تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد ما إذا كانت المتلازمة هي سبب تشوهات حجم الجمجمة.
علاج متلازمة أبرت
حتى الآن، لم يتوصل الأطباء إلى علاج نهائي لمتلازمة أبرت. ومع ذلك، هناك بعض الإجراءات المخصصة لتخفيف الأعراض، ومنها:
الجراحة:
قد يقوم الطبيب بإجراء جراحات لتصحيح الروابط غير الطبيعية بين العظام، وعادة ما يتم ذلك على ثلاث مراحل:
- يفصل الجراح العظام المتصلة بشكل غير طبيعي، ويعيد ترتيبها جزئيًا، ويتم ذلك في فترة تتراوح بين 6-8 أشهر.
- يقوم الجراح بتعديل عظام الفكين والخدين لجعلها في وضعية سليمة، حيث تتأثر عظام الوجه بنمو الطفل المصاب.
- تصحيح وضعية العيون البارزة عن طريق تقارب تجاويف العيون وإجراء بعض التعديلات على الفك.
الأدوية:
هناك بعض الأدوية التي يمكن أن تسهم في تخفيف الأعراض، مثل:
- ترطيب العيون، من خلال استخدام قطرات العين في النهار والمراهم في الليل للحد من جفاف العينين الذي يواجهه المصابون.
- المضادات الحيوية، حيث يتم إعطاء أدوية مضادة للبكتيريا للمصابين لتقليل خطر الإصابة بعدوى الأذن والجيوب الأنفية.
إجراءات داعمة لعلاج متلازمة أبرت
ثمة بعض الإجراءات الإضافية التي قد تساعد في تخفيف الأعراض، ومنها:
- إجراء ثقب في القصبة الهوائية أو تركيب أنبوب تنفس في الرقبة للأطفال الذين يعانون من انقطاع النفس أثناء النوم.
- تركيب أنابيب للأذن للأطفال الذين يتعرضون لالتهابات متكررة.
- عمليات جراحية لتعديل شكل الوجه وتخفيف مشاكل نمو العظام الوجنية.
- تطبيق ضغط مستمر على مجرى الهواء لتحسين التنفس.
في الختام، متلازمة أبرت هي حالة وراثية نادرة تنجم عن اضطراب جيني، وإن كانت أسبابها الرئيسية لا تزال غير معروفة، إلا أن الأطفال يصبحون أكثر عرضة للإصابة بها إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذه المتلازمة. في هذا المقال، تناولنا أسباب ظهور متلازمة أبرت، أعراضها، وطرق العلاج المختلفة.
