إن متلازمة داون هي اضطراب جيني أو كروموسومي، حيث يمتلك الفرد كروموسومًا إضافيًا أو يعاني من خلل في كروموسومات الخلية. وتؤثر هذه المتلازمة سلبًا على التطور العقلي والبدني للطفل، حيث ترتبط بمجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية، بما في ذلك ضعف في القدرات الذهنية والتركيز والإدراك، كما تتميز بخصائص جسمانية فريدة.
تتراوح حالات متلازمة داون من خفيفة إلى متوسطة وشديدة بناءً على الأعراض المتواجدة، ويمثل العامل الوراثي السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بتلك المتلازمة، حيث تشمل 11% من حالات الإعاقة الذهنية، وتعرف أيضًا باسم “المنغولية”.
أعراض متلازمة داون الشائعة
يمكن تلخيص أبرز الأعراض الشائعة لمتلازمة داون على النحو التالي:
- عيون مائلة لأعلى، تحتوي على شقوق وطيات في الزاوية الداخلية، مع بقع بيضاء داخل بؤبؤ العين.
- ضعف في قوة العضلات.
- قصر القامة والرقبة.
- جسر أنف مسطح.
- وجود تجاعيد عميقة في راحة اليد.
- لسان بارز خارج الفم.
- زيادة المسافة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني.
- قد تكون الأيدي والأقدام صغيرة، مع وجود ثنية تمتد عبر كف اليد، وأصابع قصيرة، حيث ينحني الخنصر نحو الإبهام.
بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر لدى مصابي متلازمة داون أعراض أخرى، مثل:
- توتر عضلي.
- هشاشة المفاصل.
- رقبة قصيرة.
- رأس صغير مقارنة بالحجم العادي.
أعراض متلازمة داون المتعلقة بمشاكل النمو
تتضمن أعراض متلازمة داون الشائعة مشاكل في النمو، التعلم والسلوك، وهي كالتالي:
- تأخر في تطوير مهارات الكلام والنطق.
- صعوبات في الانتباه ومراقبة البيئة المحيطة.
- وجود مشاكل بالأرق.
- ميل إلى العنادة ونوبات الغضب المتكررة.
- تأخر في الإدراك.
- التأخر في التدريب على استخدام المرحاض.
- تتباين الأعراض وشدتها بين المصابين، حيث لا يعاني جميع المرضى من نفس الأعراض.
قد يستطيع الأفراد المصابون بميدلازمة داون تعلم كيفية التفاعل مع بعض الأشياء بشكل مستقل، ومع ذلك، قد يحتاجون إلى مساعدة في المهام الأكثر تعقيدًا كإدارة الأموال أو تحديد النسل. بينما يمكن أن يلتحق البعض منهم بالجامعة، يحتاج آخرون إلى رعاية يومية أكبر.
مشاكل صحية مرتبطة بمتلازمة داون
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية أو مشاكل صحية أخرى. إليكم بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون:
- فقدان السمع.
- انقطاع النفس أثناء النوم.
- التهابات في الأذن.
- مشاكل في العين.
- عيوب خلقية في القلب.
وبالإضافة إلى ذلك، يواجه مصابو متلازمة داون مخاطر صحية إضافية، تشمل:
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- صعوبات في السمع.
- زيادة احتمالية الإصابة بمرض الزهايمر.
- الإصابة بسرطان الدم في مراحل الطفولة المتقدمة.
- التعرض لنوبات صرع.
- مشاكل في الغدة الدرقية.
تابع المزيد:
هل أعراض متلازمة داون وراثية؟
غالبية حالات متلازمة داون ليست وراثية. حيث تُعتبر متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية غير قابلة للانتقال وراثيًا، بل تحدث نتيجة لخلل في انقسام الكروموسومات خلال تطور الحيوان المنوي أو البويضة أو المضغة لأسباب غير معروفة.
أما فيما يتعلق بمسندة متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكروموسومي، فيمكن أن تنتقل وراثيًا. كما يمكن أن تتم عملية الانتقال من أحد الوالدين غير المصاب ولكن يحمل ما يعرف بالانتقال المتوازن، وهي حالة إعادة ترتيب الجينات بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر.
لا تظهر لدى الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطرابات أي أعراض، ولكن عند انتقال هذا الانتقال المتوازن عبر الأجيال، قد يصبح الجيل التالي غير متوازن مما يؤدي إلى حدوث متلازمة داون الإزفائية.
لا توجد وسيلة لمنع الإصابة بمتلازمة داون أو الأعراض المرتبطة بها. إذا كنت في حالة خطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، أو لديك طفل آخر يعاني منها، فإنه من المستحسن استشارة طبيب متخصص قبل اتخاذ قرار الحمل.
